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福州新聞網3月1日訊(福州日報記者 林文婧 通訊員 吳文涌 王暢)平潭男孩小宇不到3歲,本應天真的面容卻布滿皺紋,外表像個小老頭,他的頭形如一個倒三角形。令人揪心的是,小宇運動和語言發(fā)育也比別的孩子晚。經檢查,他患上了PYCR1相關常染色體隱性皮膚松弛癥,這是一種早老癥。

不久前,小宇被送到福建省福州兒童醫(yī)院做手術,內分泌遺傳代謝專科主任陳瑞敏發(fā)現小宇比同齡孩子“老成”,皮膚皺巴巴的。小宇父母告訴醫(yī)生,小宇是足月出生的,但出生時體重僅1.9公斤,7個月時只能抬頭,1歲3個月才會獨坐,到了2歲多才能被扶著走路、發(fā)單音。醫(yī)生通過詳細檢查,發(fā)現小宇患上早老癥。

陳醫(yī)生介紹,早老癥是一類罕見的結締組織疾病,病如其名,主要表現為早老外觀:皮膚松弛,有皺紋。發(fā)病時間最早,常在嬰幼兒期甚至胎兒期就出現早老外觀,此外還表現出其他各系統(tǒng)的異常。

各類型的早老癥從外表上很難看出區(qū)別,但不同患者各個器官受累的嚴重程度有很大的不同。因此,早期診斷出來,有利于醫(yī)生及早進行干預。

該如何去識別這個疾病呢?陳醫(yī)生介紹,可以從外觀開始識別,所有的早老癥患者都表現出典型的早老外觀,皮膚松弛、皺紋明顯。大部分患者還表現出三角臉、小頭畸形和身材矮小。當家長發(fā)現孩子皮膚皺皺的,頭部形狀如同一個倒三角形,跟同齡孩子比起來頭小,個子也小,應該提高警惕,及時就診。

責任編輯:趙睿

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